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■秘密花園 / ?Y??賊?

胎兒超音波篩檢的美麗與哀愁


沈思宏醫師

拜進步的科技所賜,超音波被譽為醫生的第三隻眼睛,尤其對婦產科醫師來說,因為超音波,我們得以在寶寶還在媽媽肚子裡就篩檢出寶寶可能有的先天性疾病,或生產時可能面臨的難關(胎兒過大,胎位不正,等等…),從而在問題發生前制定計劃進而解決問題,降低懷孕和生產的風險.但是世界上畢竟沒有”perfect solution”,超音波檢查還是存在有它的限制:

  1. 胎兒超音波篩檢是一種非侵襲性的檢查,用來篩檢胎兒是否有重大異常,目前全世界皆沒有因為使用醫用超音波,而導致發育中的胚胎及胎兒受損的報告。
  2. 因其為篩檢的方法,非最終診斷方式,檢查的敏感度及專一性均有其限制,並非所有的胎兒問題均可透過超音波檢查出來。一般而言,可被超音波篩檢出的構造異常,約佔所有胎兒器官疾病的60-80%。
  3. 超音波的檢查報告,只能判讀為:在這個週數的檢查下(高層次超音波為20-24週時),有否篩檢出胎兒任何異常的狀況。若無檢查出有異常狀況者,並不代表胎兒即是正常、沒有疾病,因為有的胎兒疾病會在較大週數、甚或出生後才出現,或已出現但超音波並無法診斷這類問題。
  4. 胎兒的智商、視力聽力、有無胎記、或是否有生化代謝異常等,是絕對無法以超音波診斷出來的。
  5. 超音波無法取代羊膜穿刺,意即無法由超音波診斷出有無唐氏症或其他染色體異常。
  6. 除以上限制外,同一種疾病在不同的胎兒、不同的母體懷孕環境,可以有不同的表現,導致同一疾病在某些胎兒不易或完全無法被診斷出來,這些原因可包括如下:
    • 超音波的物理特性:超音波是一種人類耳朵聽不到的聲音,需要水及軟組 織來做為傳導介質,超音波無法穿過骨頭或空氣的阻隔,因此檢查的準確性會有許多的限制。若母親腹部脂肪組織太厚、胎兒趴臥、或骨頭阻擋,皆會造成許多器官無法判讀,而無法發現某些異常。例如,顎裂因缺陷位於頭骨內,無法由超音波看出。另外,羊水過多會導致胎兒距探頭過遠而影像不清,羊水過少則胎兒四肢骨骼重疊、阻礙聲波進入,兩者均大大減低檢查的準確性。
    • 超音波解析度:微小的胎兒缺陷無法完全辨識。例如:較小的心室中隔缺損或動脈弓狹窄,不易由超音波診斷。又如神經管缺損通常位於尾脊皮膚的小破洞,產前也不容易發現。
    • 不同的胎兒發育階段:早期正常的胎兒篩檢,並無法保證妊娠後期或出生時仍為正常,因為有許多特殊疾病出現於妊娠末期,甚至在出生後才開始發生或出現(如先天性橫膈膜缺損、氣管食道廔管、尿道下裂、隱睾症、無肛症、小頭症或小下巴症、肺部發育不良、胎兒水腫、巨腸症,及臍帶打結、繞頸或壓迫……等等),故無法在早期(16~24週)即由超音波檢查發現所有胎兒的疾病,同時也無法由單次檢查即斷言以後均不會有任何問題的發生。
    • 肢端異常(指、趾異常):由於胎兒常處於握拳或活動狀態,幾乎無法由超音波確切診斷指(趾)節異常(手足內翻或外翻、多指、多趾、併指或指節缺失等等)。
    • 檢查週數: 妊娠週數越大(>28週),超音波篩檢敏感度越差,因為胎兒在子宮無法完全伸展,骨骼肢體重疊,因而阻擋超音波進入,導致檢查效果較差。
    • 先天性心臟病: 由於胎兒在子宮內的循環與出生之後的嬰兒循環並不全然相同,導致如心房中隔缺損或開放性動脈導管等先天心臟疾病,百分之百在子宮內無法看出。其餘如先天性肺靜脈回流異常、主動脈弓狹窄,主動脈或肺動脈瓣膜狹窄等許多先天心臟病,均很難在出生前作診斷。
  7. 依美國超音波醫學會(American Institute of Ultrasound in Medicine, AIUM)的產前超音波準則,常規超音波的使用在於測量胎兒的頭徑及腹圍等生長測量、以及胎盤和羊水的描述。另有所謂高階超音波,用意在對胎兒的器官做一系統性的掃瞄。高階掃瞄並非使用的機器有所不同、或胎兒曝露能量較高,且其使用一樣受到上述超音波物理特性及胎兒發育的種種限制,使得準確性最高仍僅達80%左右。
  8. 目前所使用的立體超音波,其成像原理,乃在由電腦快速處理平面超音波所擷取的影像,因此診斷的準確性一樣受到前面所羅列因素的限制,甚至因為經過多重的處理過程,而導致準確性較傳統平面超音波為差。立體超音波的優點在於可判斷傳統超音波不易瞭解的空間資訊,或讓父母提早見到胎兒的容貌而增強所謂的母胎心理連結;但相對而言較不易判斷內臟的疾病,且平面超音波無法看到的東西,也無法透過立體超音波組成影像。
  9. 其餘尚有許多罕見的胎兒疾病,即使超音波偶有異常的發現,也可能因為沒有文獻上的依據,而導致無法在產前確立診斷

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